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Triagem de portadores para doenças genéticas hereditárias

Triagem de portadores para doenças genéticas hereditárias


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O que é o rastreamento de portadores genéticos?

O rastreamento do portador é um teste feito para verificar se você ou seu parceiro são portadores de uma mutação genética que pode causar um distúrbio hereditário sério em seu bebê. Alguns dos distúrbios mais comuns rastreados incluem fibrose cística, doença falciforme, talassemia e doença de Tay-Sachs, mas existem mais de 100 outros que podem ser testados.

Muitas dessas condições são raras, mas um grande estudo descobriu que 24 por cento dos pacientes testados eram portadores de pelo menos uma mutação. E o risco médio de ter um filho com uma dessas doenças é maior do que o de um filho com síndrome de Down ou defeito no tubo neural. Além do mais, essas condições não serão detectadas por testes pré-natais como CVS e amniocentese, a menos que você faça primeiro o rastreamento do portador.

É assim que funciona: esses distúrbios são recessivos, o que significa que o bebê deve herdar um gene defeituoso de cada pai para ter a doença. Se você é portador de um gene defeituoso para um transtorno recessivo, isso significa que você tem uma cópia normal do gene de um de seus pais e uma cópia defeituosa do outro. (Os portadores geralmente não apresentam sintomas da doença.)

Se você e seu parceiro forem portadores de um distúrbio como fibrose cística, doença falciforme ou doença de Tay-Sachs, seu filho terá uma chance em quatro de herdar um gene defeituoso de cada um de vocês e nascer com a doença.

Como é feito o rastreamento de portadores genéticos?

Idealmente, você deve ter a opção de ser rastreado antes de tentar engravidar. Seu médico deve oferecê-lo a você em sua consulta pré-concepção. Dessa forma, se você descobrir que você e seu parceiro são portadores de uma condição, terão um leque mais amplo de opções. Você pode conversar com um conselheiro genético que poderá lhe dizer mais sobre a doença e ajudá-lo a decidir suas escolhas reprodutivas. (Mais sobre isso abaixo.)

Tradicionalmente, os casais só podem fazer o rastreamento de uma ou duas das mutações mais comuns se forem considerados em risco de serem portadores. Os fatores de risco incluem ter um membro da família com o distúrbio hereditário ou que seja um portador conhecido, ou fazer parte de um grupo étnico com risco aumentado para a doença.

O problema com essa abordagem é que muitas pessoas não pertencem a categorias étnicas distintas. Muitas pessoas são mestiças, adotadas ou simplesmente não sabem ao certo qual era a etnia de seus ancestrais. Portanto, não há uma boa maneira de determinar quem está em risco de ser portador de uma mutação específica.

Em vez disso, você pode optar por fazer o rastreamento de uma ampla gama de mutações de doenças - mais de 100 em vez de apenas uma ou duas pelas quais você pode estar "em risco". Esta abordagem é conhecida como triagem expandida de portadores. Se o seu cuidador não oferecer a triagem expandida, você pode solicitar.

Se você optar por fazer o rastreamento, será solicitado que forneça uma amostra de sangue ou saliva. Se você for uma operadora, seu parceiro também será avaliado. Ou ambos os parceiros podem ser avaliados ao mesmo tempo para obter os resultados mais rapidamente.

Você deve ter a opção de falar com um conselheiro genético antes da triagem e depois de receber seus resultados. Essa pessoa pode ajudá-lo a entender seus resultados e suas opções para planejar sua família.

Você também pode considerar consultar um geneticista médico, um médico especialmente treinado e certificado em genética. O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica oferece uma ferramenta online para encontrar serviços genéticos.

Quanto custa o rastreamento de portadores genéticos?

O custo da triagem da operadora diminuiu drasticamente nos últimos anos, graças aos avanços da tecnologia. Como o rastreamento do portador é uma parte recomendada dos cuidados pré-parto e pré-natal, às vezes é coberto pelo seguro. Por outro lado, algumas seguradoras consideram o teste opcional e não o cobrem. Os custos diretos variam, mas normalmente não passam de algumas centenas de dólares, mesmo sem seguro.

Quais são nossas opções se descobrirmos que somos operadoras?

Se você descobrir antes de engravidar, pode decidir tentar a inseminação artificial com esperma de um doador que não seja portador. Outra opção é a fertilização in vitro, com testes especiais do embrião antes de sua implantação. (Esse teste é conhecido como diagnóstico genético pré-implantação e muitas companhias de seguro agora o estão cobrindo.) Alguns casais decidem adotar uma criança ou não ter filhos.

Infelizmente, não é oferecido a muitas mulheres o rastreamento de portadora até que estejam grávidas. Se você já está grávida e deseja o rastreamento de portadora, isso deve ser feito o mais cedo possível durante a gravidez. Isso lhe dará tempo para conversar com um conselheiro genético sobre a possibilidade de seu bebê ter um desses distúrbios e descobrir se você deseja fazer um teste de diagnóstico como CVS ou amniocentese para descobrir.

É importante entender que a CVS e a amniocentese não dirão automaticamente se seu filho tem esse tipo de doença genética. Você tem que fazer o rastreamento do portador primeiro para saber qual mutação você e seu parceiro têm e pode pedir ao centro de testes para procurá-la.

O rastreamento precoce pode ter outras vantagens. Para algumas doenças, saber que seu bebê é afetado antes do nascimento aumenta a probabilidade de que ele possa ser ajudado por um tratamento precoce. Ele permite que você alinhe os especialistas médicos certos, que podem estar disponíveis para começar a tratar seu filho após o parto.

Abaixo estão mais informações sobre algumas das doenças genéticas mais comuns para as quais os testes de rastreamento de portadores.

Triagem de fibrose cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética com risco de vida. Pessoas com FC são propensas a dificuldades respiratórias (incluindo infecções pulmonares e danos pulmonares graves), problemas digestivos e outras complicações.

Pessoas sob alto risco incluem caucasianos e pessoas que têm um parente que tem FC ou que é conhecido como portador. Um em cada 29 caucasianos carrega um gene de fibrose cística anormal, em comparação com 1 em 46 hispano-americanos, 1 em 61 afro-americanos e 1 em 90 asiáticos americanos.

Como a FC é uma das doenças genéticas mais comuns, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que todas as mulheres recebam testes genéticos para algumas mutações da FC como parte do planejamento pré-natal de rotina. Se você for portador do traço, seu parceiro também receberá a avaliação.

Entre os caucasianos, a chance de ambos os pais serem portadores é de 1 em 841. Se você e seu parceiro forem portadores, a probabilidade de seu bebê ter FC é de 1 em 4.

Nenhum teste de triagem é 100 por cento preciso, mas se você e seu parceiro forem negativos para a mutação da FC, sua chance de ter um bebê com a doença é inferior a meio por cento.

Triagem de células falciformes

A doença falciforme é uma doença debilitante dos glóbulos vermelhos.

Os grupos de alto risco incluem pessoas de ascendência africana, caribenha, sul ou centro-americana, mediterrânea, indiana ou árabe. De acordo com o National Institutes of Health, 1 em cada 13 afro-americanos é portador do gene para esse distúrbio.

Se você for uma operadora, o teste também será oferecido ao seu parceiro. Se você e seu parceiro forem portadores (ou se seu parceiro for portador de um distúrbio do sangue relacionado), a chance de seu bebê ter doença falciforme é de 1 em 4.

Triagem de talassemia

A talassemia abrange um grupo variado de doenças hereditárias do sangue, incluindo algumas que são relativamente leves e outras que podem causar anemia grave e outros problemas graves. Mais de 2 milhões de pessoas nos Estados Unidos carregam a característica genética para isso.

Os grupos de alto risco incluem pessoas do sudeste asiático, chinês, indiano, africano, do Oriente Médio, italiano, grego e ancestralidade mediterrânea, bem como qualquer pessoa com histórico familiar da doença ou um membro da família que seja portador conhecido.

Pessoas com o traço de talassemia podem ter uma forma leve de anemia. Se sua contagem sanguínea inicial mostrar que seus glóbulos vermelhos são pequenos, mas seu status de ferro é normal, outros testes serão realizados para verificar o traço de talassemia.

Se você é uma operadora, o teste também deve ser oferecido ao seu parceiro. Se vocês dois forem portadores (ou se seu parceiro for portador de outro distúrbio dos glóbulos vermelhos, como a doença das células falciformes), seu bebê corre alto risco de contrair a doença.

Seleção de Tay-Sachs

Tay-Sachs é uma doença fatal do sistema nervoso central. Cerca de 1 em 250 pessoas nos Estados Unidos carrega o traço genético para isso.

Entre judeus da Europa Central ou Oriental (Ashkenazi), canadenses franceses e Cajuns, a taxa de transportadora é de cerca de 1 em 27. Entre os irlandeses americanos, é de 1 em 50. Você é considerado de alto risco se pertencer a algum desses grupos ou se tiver uma história familiar da doença.

(Judeus Ashkenazi também correm o risco de carregar os genes que causam dois outros distúrbios graves do sistema nervoso - disautonomia familiar e doença de Canavan - e mais de três dúzias de outras doenças também.)

Se você e seu parceiro são portadores do gene para Tay-Sachs, seu bebê tem 1 chance em 4 de ter a doença.

Nota do editor: Este artigo foi revisado por Jason Flanagan, membro da National Society of Genetic Counselors.


Assista o vídeo: Doenças Hereditárias e Doenças Genéticas parte 2 Dicas de Saúde (Junho 2022).


Comentários:

  1. Bartolo

    Bravo, muito boa ideia

  2. Frey

    A resposta muito engraçada

  3. Silvester

    Você permite o erro. Entre vamos discutir.

  4. Nashicage

    Interessante :)



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